Quel est le rôle des Caryotype sur les anomalie ?
Posté par Mbaye, mise à jour le 01/04/2022 à 20:51:56
Quel est le rôle des Caryotype sur les anomalie ?Posté par Helper
Un caryotype est littéralement une photographie des chromosomes qui existent dans une cellule. Un fournisseur de soins de santé peut demander un caryotype pendant la grossesse pour dépister les malformations congénitales courantes. Il est aussi parfois utilisé pour aider à confirmer un diagnostic de leucémie. Moins fréquemment, un caryotype est utilisé pour dépister les parents avant qu'ils ne conçoivent s'ils risquent de transmettre une maladie génétique à leur bébé. Selon l'objectif du test, la procédure peut impliquer un test sanguin, une aspiration de moelle osseuse ou des procédures prénatales courantes telles que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.Bases de la génétique
Les chromosomes sont les structures en forme de fil dans le noyau des cellules que nous héritons de nos parents et qui transportent notre information génétique sous forme de gènes . Les gènes dirigent la synthèse des protéines dans notre corps, ce qui détermine notre apparence et notre fonctionnement.
Tous les humains ont généralement 46 chromosomes, dont 23 que nous héritons de nos mères et de nos pères, respectivement. Les 22 premières paires sont appelées autosomes , qui déterminent nos caractéristiques biologiques et physiologiques uniques. La 23e paire est composée de chromosomes sexuels (appelés X ou Y), qui désignent si nous sommes une femme ou un homme.
Toute erreur dans le codage génétique peut affecter le développement et le fonctionnement de notre corps. Dans certains cas, cela peut nous exposer à un risque accru de maladie ou de déficience physique ou intellectuelle. Un caryotype permet aux prestataires de soins de détecter ces erreurs.
Les défauts chromosomiques se produisent lorsqu'une cellule se divise au cours du développement fœtal. Toute division se produisant dans les organes reproducteurs est appelée méiose. Toute division se produisant en dehors des organes reproducteurs est appelée mitose.
Ce qu'un caryotype peut montrer
Un caryotype caractérise les chromosomes en fonction de leur taille, de leur forme et de leur nombre pour identifier les défauts numériques et structurels. Alors que les anomalies numériques sont celles dans lesquelles vous avez trop peu ou trop de chromosomes, les anomalies structurelles peuvent englober un large éventail de défauts chromosomiques, notamment :
- Délétions , dans lesquelles une partie d'un chromosome est manquante
- Translocations , dans lesquelles un chromosome n'est pas là où il devrait être
- Inversions , dans lesquelles une partie d'un chromosome s'est retournée dans la direction opposée
- Duplications , dans lesquelles une partie d'un chromosome est accidentellement copiée.
Anomalies numériques
Certaines personnes naissent avec un chromosome supplémentaire ou manquant. S'il y a plus de deux chromosomes alors qu'il ne devrait y en avoir que deux, on parle de trisomie. S'il y a un chromosome manquant ou endommagé, c'est une monosomie.
Parmi certaines des anomalies numériques qu'un caryotype peut détecter figurent :
- Syndrome de Down (trisomie 21) , dans lequel un chromosome 21 supplémentaire provoque des traits faciaux distinctifs et des déficiences intellectuelles.
- Syndrome d'Edward (trisomie 18) , dans lequel le chromosome 18 supplémentaire se traduit par un risque élevé de décès avant le premier anniversaire.
- Syndrome de Patau (trisomie 13) , dans lequel un chromosome 18 supplémentaire augmente la probabilité de problèmes cardiaques, de déficience intellectuelle et de décès avant la première année.
- Syndrome de Turner (monosomie X) , dans lequel un chromosome X manquant ou endommagé chez les filles se traduit par une taille plus courte, une déficience intellectuelle et un risque accru de problèmes cardiaques.
- Syndrome de Klinefelter (syndrome XXY) , dans lequel un chromosome X supplémentaire chez les garçons peut entraîner l'infertilité, des troubles d'apprentissage et des organes génitaux sous-développés.
Anomalies structurelles
Les anomalies structurelles ne sont pas aussi souvent observées ou identifiées que les trisomies ou les monosomies, mais elles peuvent être tout aussi graves. 3 Les exemples incluent;
- La maladie de Charcot-Marie-Tooth , causée par une duplication du chromosome 17, entraînant une réduction de la taille musculaire, une faiblesse musculaire et des difficultés motrices et d'équilibre.
Inversion du chromosome 9 , associée à une déficience intellectuelle, à des malformations faciales et crâniennes, à l'infertilité et à des pertes de grossesse récurrentes.
- Syndrome de Cri-du-Chat , dans lequel la suppression du chromosome 5 entraîne un retard de développement, une petite taille de tête, des troubles d'apprentissage et des traits faciaux distinctifs.
Chromosome de Philadelphie , causé par la translocation réciproque des chromosomes 9 et 22, entraînant un risque élevé de leucémie myéloïde chronique .
- Syndrome de Williams , dans lequel la translocation du chromosome 7 provoque une déficience intellectuelle, des problèmes cardiaques, des traits faciaux distinctifs et des personnalités extraverties et engageantes.
L'expression des anomalies chromosomiques structurelles est vaste. Par exemple, environ 3 % des cas de syndrome de Down sont causés par une translocation sur le chromosome 21. 4 Cependant, toutes les anomalies chromosomiques ne sont pas génératrices de maladie. Certains, en fait, peuvent être bénéfiques.
Un tel exemple est la drépanocytose causée par un défaut sur le chromosome 11. Bien que l'héritage de deux de ces chromosomes conduira à la SCD, en avoir un seul peut vous protéger contre le paludisme. On pense que d'autres défauts offrent une protection contre le VIH, stimulant la production d'anticorps anti-VIH largement neutralisants chez un sous-ensemble rare de personnes infectées.
Comment Un caryotype est réalisé
Un caryotype peut théoriquement être réalisé sur n'importe quel liquide ou tissu corporel, mais, dans la pratique clinique, les échantillons sont obtenus de quatre manières :
- L'amniocentèse implique l'insertion d'une aiguille dans l'abdomen pour obtenir une petite quantité de liquide amniotique de l'utérus ; elle est réalisée sous la direction d'une échographie pour éviter de nuire au fœtus. La procédure est effectuée entre les semaines 15 et 20 de la grossesse. Bien que relativement sûre, l'amniocentèse est associée à un risque de fausse couche d'un sur 200.
- L'échantillonnage des villosités choriales utilise également une aiguille abdominale pour extraire un échantillon de cellules des tissus placentaires. Généralement effectuée entre les semaines 10 et 13 de la grossesse, CVS comporte un risque de fausse couche sur 100.
- La phlébotomie est le terme médical désignant une prise de sang. L'échantillon de sang est généralement prélevé dans une veine de votre bras, qui est ensuite exposée au chlorure d'ammoniac pour isoler les leucocytes (globules blancs) pour le caryotype. Une douleur, un gonflement et une infection au site d'injection sont possibles.
- L'aspiration de la moelle osseuse peut être utilisée pour aider au diagnostic de la leucémie myéloïde chronique. Elle est généralement réalisée en insérant une aiguille au centre de l'os de la hanche et se fait sous anesthésie locale dans le bureau d'un fournisseur de soins de santé. La douleur, les saignements et les infections font partie des effets secondaires possibles.
Et la conclusion ou la réponse à la question
Le Caryotype permet de détecter des défauts aux niveaux des chromosomes, et donc détecter des anomalies génétiques.
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